다운증후군 발생률은 임신부의 나이가 많아짐에 따라서 증가하는것으로 알려져 있다.
일반적으로 다운증후군을 진단하기위한 양수검사는 출산일을 기준으로 35세 이상인 경우로 알려져있다. 한편은 나이의 증가에 따라 다운증후군(21번 삼염색체)외에도 염색체의 숫자 이상인 에드워드증후군(18번 삼염색체)이나 파타우증후군(13번 삼염색체)등의발생률이 증가하는 것으로 알려져 있다.

나이에 따른 다운증후군 발생 위험률이 달라진 이유
여성들의 난자가 되는 난모 세포는 엄마의 자궁안에 있을 때 감수분열이 I 단계의 중간까지 이루어진후 머물러 있다가 배란되면서 감수분열의 I 단계가 완료된다. 그리고수정되면서 2차 감수분열이 완성된다. 따라서, 나이가 들어가면서 난자가되는 난모 세포도 변화되면서 쌍으로 되어 있는 염색체를 유지하는 구조물인 키아스마타(Chiasmata)가 잘 깨지며, 결과적으로 감수분열시 비분리 현상이일어나 21번 염색체를 2개 받는 난자가 형성되고, 이 난자가 정자에 의해서 수정시 21번 염색체가 3개가 되어 다운증후군아가 발생한다. 다운증후군은 정신지체와 심장기형을포함한 다양한 기형을 동반 한다.

양수검사
임신중에 태아의 염색체 이상이나 바이러스감염, 유전자검사를 할 수 있는 검사중에 하나로 척추침(길이 약 10cm, 일반 주사바늘 정도의 반경)을 이용하여 초음파를 보면서 양수를 채취하는 방법이다. 이렇게 채취된양수는 검사의 목적에 따라서 염색체와 유전자 검사를 위해서는 유전학검사실로 바이러스감염 검사를 위해서는 임상병리검사실로 보내어진다. 보통 검사결과는 2-3주정도면 알 수 있다. 하지만, 이 검사의 위험도는1/200정도로 양막이 파막되어 태아를 잃을 수도 있다.

불임
불임이란 부부가 피임하지 않고 정상적인 부부생활 후에도 1년이내에 임신이 되지 않은경우이다. 발생빈도는 10~15%정도이다. 정상적인 부부는 1년 이내에80~90%가 임신을 하며, 2년이내에는 약 95%가임신을 하게 된다.

임신 중독증,
임신중독증이란 임신과 동반하여 고혈압, 단백뇨, 부종이나타나는 질환으로 주로는 임신말기에 발생하나 임신중기에 나타날 수도 있다. 모성 사망의 주요 원인중에하나로 엄마에게 위험할 뿐만 아니라 중증인 경우 조산을 해야하며, 태아-태반 혈류 저하로 저체중증을 일으키기도 하고 태반조기박리로 태아사망과 관련 된다. 발생 빈도는 약 5%이다.

임신성 당뇨병
임신성 당뇨병이란 임신중 처음 발견되는 당뇨병을 말하며, 임신부의 약 1~3%에서 임신 24~28주 이후에 발병 빈도가 높으며, 산모가 별다른 증상이 없는 경우에도 태아에게 거태아, 신생아 저혈당증등의합병증을 유발 할 수 있다. 임신성 당뇨병이 있었던 산모는 5~10년이내에 30~40%에서 제 2형 당뇨병이 발생하는 것으로되어 있다. 따라서 출산후 수개월 내에 당부하 검사를 하여야 한다.

자궁내 태아사망
자궁내 태아사망이란 임신 20주이후 또는 태아체중이 500gm에 도달한 이후에 태아가 자궁내에서 사망한 경우를 말한다. 빈도는 1,000 출산 건수당 5례 정도이다. 원인은 명확하지 않으나, 알려진 원인으로는 임신중독증, 모체감염,내분비 질환의 합병증, 태아의염색체 이상, 태아기형, 제대이상 등이다. 다음 임신에서 다시 태아가 사망할 가능성은 8% 정도 된다.

조산
조산(preterm birth)은 37주 이전에분만된 아이로, 2500gm 미만의 아이 출산으로 정의 되어지는 저체중 출산과는 구별되어진다.

선천성기형
선천성기형은 출생시 존재하는 결함으로, 사소한 미용상의 문제을 일으키는 소기형으로부터 생명을위협하거나 수술이 필요한 정도의 결함을 포함하는 대기형까지 다양하다. 우리나라의 대기형 발생률은 1~3% 정도이다.

정신지체
여러가지 원인에 의해서 지능발달이 평균보다 낮고 정신적,신체적 장애로 인해 사회생활에 대한적응이 곤란한 상태로 정신박약이라고도 한다.

자연유산
자연유산이란 임신 20주이전, 체중 500gm이하, 신장 25cm이하에임신이 자궁내에서 의학적, 기계적 방법에 의하지 않고 자연적으로 임신이 종결되는 것으로, 자연유산의 80%는 임신 12주이내에 발생하며, 이시기의 반수이상은 염색체 이상이 원인이다.

조기태반박리
태아의 분만전에 태반이 착상된 자궁벽으로부터 분리되는 것으로, 빈도는 약 200분만당 1례정도이다. 약 25%는 주산기사망을 일으킨다. 원인으로는 이전임신 조기태반박리시 10~25배 증가하며, 임신중독증,조기양수파막, 그리고 흡연 등이 있다.

고령임신
고령임신은 만 35세 이상 임신부를 말하며, 최근국내에서 직장문제로 결혼이 늦어지거나 결혼후에도 경제적 이유등으로 임신이 늦어지면서 고령임신부가 증가하고 있다.고령임신시 다운증후군과 같은 염색체 이상의 증가외에도 기형아출산, 임신중독증, 임신성당뇨병, 전치태반, 조기태반박리가증가한다.

계획임신 (건강한아기 출산을 원하는 엄마들의 선택)
저자 | 한정열