아빠의 고령임신

임신부 뱃속 아기의 아빠가 나이가 35세 이상인 경우에도 아기에게 문제가 되나요?
외래에서 임신부는 나이가 많지 않은 데 아빠의 나이가 아주 많은 경우는 비교적 자주 만난다. 반면에요즘은 임신부는 나이가 많은데 아빠의 나이는 네 다섯살 어린 경우를 심심치 않게 만난다. 이때 아빠의나이가 많은 경우는 유전자의 돌연변이가 일어나서 난장이증을 유발하는 연골무형성증(Achondroplsia), 큰키, 긴얼굴, 동맥이상을 동반하는 마르판증후군(Marfan syndrome)이 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있다.
또한 다운증후군도 임신부의 나이 증가와 관련 있지만, 다운증후군을 일으키는 21번 염색체중 20-30%는 아빠로 부터 기원하며, 아빠의 나이 증가시 다운증후군 발생 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 그리고 40세이상의 아빠로부터 태어난 아이들은 내장역위증(situsinversus), 언청이, 수두증(hydrocephalus),심장기형, 대혈관기형 등이 더 잘 발생하는것으로 일부 연구들은 보고하고 있다. 따라서, 35세 이상의 나이에 임신을 시도하는 아빠들도 임신전 이러한위험 요인에 관해 상담하고 관심을 가질 필요가 있다.

연골무형성증(Achondroplasia)
발생률은 1/25,000로 알려져 있으며, 약 90% 이상에서는 새로운 FGFR이라는 유전자의 돌연변이로 나타나며, 상염색체 우성으로 유전된다. 저신장(성인신장125-135cm)으로 나타나며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰머리, 튀어나온 이마, 우묵들어간 콧날,비교적 큰체간 등이 있다.

마르판증후군(Marfan syndrome)
마르판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르판이 처음 보고하면서 알려졌으며, 발생률은 1/10,000로 알려져 있으며, 15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrilin)-1이라는 유전자의돌연변이에 의해 발생하며 정상적인 피브릴린이 형성되지 않아 발생하며, 상염색체 우성 유전하는 것으로알려져 있다. 특징적 임상증상은 몸통보다 하지가 긴 큰키, 긴손발가락, 좁은 얼굴등의 골격계이상이 나타나며, 심혈관계이상으로는대동맥 파열과 승모판 폐쇄부전이 올 수 있고, 이로 인해 사망할 수 있다. 이러한 환자가 가족내에서 진단된 경우 가족 전체의 유전자 검사가 필요하며, 환자가임신을 원하는 경우는 착상전 유전진단을 통해서 건강한 아기를 임신할 수 도 있다.

내장역위증(Situs inversus)
발생률은 대략 1/10,000로 알려져 있으며, 발생학적으로좌우가 바뀌어 심장이 우측에 있고 간이나 비장등의 내장의 위치가 전체적으로 뒤바뀐 경우를 말한다.

수두증(hydrocephalus)
수두증이란 머리에 물이 차있는 증세라는 뜻으로, 원인은 대략 세가지로 뇌척수액의 과잉생산, 뇌척수액의 순환통로폐쇄, 뇌정맥동에서 뇌척수액의 흡수장애로 알려져있다. 발생률은 잘 알려져 있지 않지만, 32주 이전에 태어난아이들에서는 1.7%정도에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 이렇게조산된 아이들에서의 수두증에 의한 신경발달장애는 50-70%까지 나타나는 것으로 알려져 있다.

계획임신 (건강한아기 출산을 원하는 엄마들의 선택)
저자 | 한정열